Неинвазивная диагностика анеуплоидий у плода: от идеи к продукту

Содержание

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Схематическое изображение кариотипа мужчины, страдающего синдромом Дауна. Нерасхождение хромосом 21 в мейозе привело к трисомии по этой хромосоме.

Детекция трисомии по хромосоме 7 и 19 в культивируемых in vitro нейральных клетках-предшественниках при помощи дифференциального G-окрашивания и FISH-метода

По типу вовлечённых хромосом выделяют анеуплоидию половых хромосом и аутосомную анеуплоидию. Анеуплоидия по половым хромосомам характеризуется значительно более мягкими фенотипическими проявлениями, чем анеуплоидия по аутосомам, так как в отношении Х-хромосомы работает механизм дозовой компенсации, а Y-хромосома несёт малое количество генов и добавочная Y-хромосома незначительно нарушает дозовый баланс.

По числу вовлечённых хромосом анеуплоидию классифицируют как нуллисомию при отсутствии пары гомологичных хромосом, моносомию при отсутствии одной из пары гомологичных хромосом, трисомию при наличии добавочной хромосомы. Для половых хромосом у человека описаны случаи тетрасомии (48XXXX, 48XXYY, 48XXXY, 48XYYY) и пентасомии (49XXXXX, 49XXXXY, 49XXXYY, 49XYYYY, 49XXYYY) .

Последствия моносомии являются, как правило, более тяжёлыми по сравнению с трисомией. В случае моносомии негативный эффект анеуплоидии обусловлен не только нарушенным дозовым балансом, но и гемизиготным состоянием генов, находящихся на хромосоме, не имеющей пары. Моносомии по аутосомам у человека являются эмбрионально летальными. Моносомия по Х-хромосоме у женщин приводит к синдрому Шерешевского-Тернера.

В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии. Примером может служить синдром кошачьего крика, причиной которого является утрата части короткого плеча хромосомы 5.

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (в норме). Причиной подавляющего большинства трисомий у человека являются ошибки расхождения хромосом при оогенезе, причём наибольший вклад дают ошибки в мейозе I по сравнению со вторым мейотическим делением. Вероятность трисомий у потомства повышается с возрастом матери :2 .

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности), следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре беременности.

Единственной жизнеспособной трисомией по аутосоме у человека является трисомия по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна. Трисомики по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но характеризуются значительными нарушениями развития и ранней постнатальной смертностью. Трисомии по другим аутосомам приводят к ранней эмбриональной летальности. Характерно, что хромосомы 13, 18 и 21 являются хромосомами, занимающие три последних места по числу генов среди аутосом :2 .

Частота новорождённых с трисомией по 21 хромосоме в европейских странах в 1990—2009 годах составляло 11.2 случаев на 10 000 новорождённых, по 18 хромосоме — 1.04 случаев на 10 000, по 13 хромосоме — 0.48 случая на 10 000 .

45X, синдром Шерешевского — Тёрнера
47XXX (женщины без фенотипических особенностей, у 75 % наблюдается умственная отсталость различной степени, алалия. Нередко недостаточное развитие фолликулов в яичниках, преждевременное бесплодие и ранний климакс (необходимо наблюдение эндокринолога). Носительницы ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями; частота проявления 1:700)
47XXY, синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)
47XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития)

Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы 48XXXX, 48XXYY, 48XXXY, 48XYYY, 49XXXXX, 49XXXXY, 49XXXYY, 49XYYYY и 49XXYYY. Такие случаи встречаются чрезвычайно редко с частотой 1:18 000—1:100 000 . Как правило, с нарастанием количества «лишних» хромосом увеличивается тяжесть и выраженность клинических симптомов.

Диагностика

Основной метод неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидии по крови матери – тест на определение биохимических маркеров. Он проводится дважды в течение беременности.

Показатели первого скрининга (10-14 недель):

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, выделяемый клетками оболочки зародыша (хориона). Его уровень нарастает до окончания первого триместра беременности, затем постепенно снижается. Норма для 9-10 недель – 20-95 тысяч мЕД/мл.
Плацентарный протеин (РАРР-А) – белок, синтезируемый трофобластом. Его концентрация постоянно растет. Норма для 9-10 недель – 0,32-2,42 мЕД/мл.

При оценке результатов во внимание принимается отношение полученных цифр к среднему показателю (медиане) нормативного ряда. Косвенными признаками геномных мутаций являются снижение РАРР-А и рост ХГЧ

Дополнительным методом неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидии является УЗИ плода. В первом триместре проводят измерение толщины воротниковой области: чем она больше, тем выше риск патологии. Точность раннего комбинированного скрининга – 90%

Косвенными признаками геномных мутаций являются снижение РАРР-А и рост ХГЧ. Дополнительным методом неинвазивной пренатальной диагностики анеуплоидии является УЗИ плода. В первом триместре проводят измерение толщины воротниковой области: чем она больше, тем выше риск патологии. Точность раннего комбинированного скрининга – 90%.

Показатели второго скрининга (16-20 недель):

ХГЧ. Норма для 15-25 недель – 10-35 тысяч 15-95 мЕД/мл.
Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, который вырабатывается в ЖКТ и печени плода. Он имеет тенденцию к росту. Норма для 15-19 недель – 15-95 мЕД/мл.
Неконъюгированный (свободный) эстриол – гормон, который продуцируется плацентой, а затем печенью ребенка. Должен постоянно расти. Норма для 19-20 недель – 7,5-28 мЕД/мл.

На патологию может указывать повышение концентрации ХГЧ на фоне снижение АПФ и эстриола.

Результаты биохимических скринингов и УЗИ позволяют рассчитать базовый риск хромосомных болезней (анеуплоидии). При высокой вероятности отклонений в развитии плода проводится неинвазивный пренатальный ДНК тест. Его можно осуществлять после 9 недель беременности.

ДНК тест рекомендован в следующих ситуациях:

возраст женщины больше 35 лет;
патологические беременности в анамнезе;
в семье были случаи хромосомных заболеваний.

Для исследования проводится забор материнской крови, затем из образца выделяются фрагменты ДНК плода. Достоверность теста – 99%.

При выявлении аномалии для ее подтверждения могут применяться инвазивные методы – амниоцентез, кордоцентез или хорионбиопсия.

Прогноз развития анеуплоидий у плода

Раннее выявление анеуплоидий у плода является важным этапом в родильной практике. В случае возникновения анеуплоидной патологии, своевременное планирование лечения и рождение младенца с адаптированным уходом способствует повышению вероятности сохранения жизни и здоровья будущего ребенка.

Современная медицинская практика включает в себя широкий спектр возможностей для прогнозирования развития анеуплоидий у плода. Использование комплекса надежных методов диагностики помогает обнаружить возможные нарушения в работе хромосом плода. Среди таких методов проверки существуют такие как амниоцентез, хорионическая биопсия, ультразвуковая диагностика и кариотипирование тканей плода.

Однако, необходимо помнить, что в некоторых случаях возможно обнаружение синдрома Дауна или других анеуплоидий у плода в процессе нормальной беременности и родов. Возможно, что при определенных условиях эти аномалии могут быть не обнаружены до рождения ребенка.

Любой прогноз развития анеуплоидий у плода не является абсолютно точным – это всего лишь ориентировочное предположение о возможной судьбе будущего ребенка

Однако, такие прогнозы могут быть весьма полезными при определении мер предосторожности и методов лечения, которые могут улучшить шансы на здоровое и успешное будущее для ребенка с патологией в области хромосом

В любом случае, планирование доставки и ухода за новорожденным с анеуплоидной патологией требует серьезного и ответственного подхода, который должен быть основан на детальном анализе всех доступных медицинских данных и понимании рисков и возможных последствий.

Чем старше женщина, тем выше шанс генетических патологий

Исследованию подверглись половые клетки женщин разных возрастов. Подтвердилось, что у женщин от 35 лет риск генетических изменений у плода всегда выше. Возрастные причины анеуплоидии в большей степени связаны с ухудшением структуры хромосом. «Мы обнаружили, что у женщин в возрасте хромосомы могут изменяться еще до мейза, что связано с ослаблением их структуры, кроме этого, с возрастом разрушаются и участки, где образуются новые связи (кинетохоры), что приводит к ошибкам сегрегации хромосом», — говорят специалисты. Они подтверждают, что посещение генетика для возрастных пар — мероприятие не для галочки.

Синдром Дауна

Небольшой размер хромосом 21 допускает наличие дополнительных копий генов, которые менее вредны, чем в более крупных хромосомах. В этих хромосомах меньше генов, чем в любых других аутосомах.

Синдром Дауна — наиболее распространенная аутосомная анеуплоидия у человека. В США этим заболеванием страдает примерно каждый 700 рожденный.

По оценкам, 95% случаев вызваны нерасхождением, вызывающим свободную трисомию 21. Остальные 5% образуются в результате транслокации, часто между хромосомами 21 и 14. Распространенность этого состояния во многом зависит от возраста матери на момент зачатия.

Было установлено, что от 85 до 90% случаев наличие свободной трисомии 21 связано с мейотическими изменениями у матери. Люди с этим заболеванием характеризуются гипотонией, гиперэкстензией и гипорефлексией.

Кроме того, у них умеренно маленький череп с плоским, ветвистым затылком, маленьким носом и ушами, а также маленьким, наклоненным вниз ртом с частым высовыванием языка.

Главное отличие — Эуплоидия против Анеуплоидии

Каждый организм имеет определенное количество хромосом в своем геноме. Количество хромосом, а также количество наборов хромосом могут варьироваться в зависимости от различных механизмов, которые происходят в половом размножении. Эуплоидия, анеуплоидия и моноплоидия — это три термина, используемые для описания изменения количества хромосом в геноме. главное отличие между эуплоидией и анеуплоидией является то, что эуплоидия — это увеличение числа наборов хромосом в геноме, тогда как анеуплоидия — это изменение количества конкретной хромосомы в наборе, Моноплоидия — это потеря всего набора хромосом из генома.

Ключевые области покрыты

1. Что такое Eupolidy — Определение, Вариации, Причины2. Что такое анеуплоидия — Определение, Вариации, Причины3. Каковы сходства между эуплоидией и анеуплоидией — Краткое описание общих черт4. В чем разница между эуплоидией и анеуплоидией — Сравнение основных различий

Ключевые термины: аллоплоидия, аллополиплоидия, анеуплоидия, аутополиплоидия, число хромосом, хромосомные наборы, полная непоследовательность, эуплоидия, мейотическое несоответствие, моносомия, нулисомия, трисомия

Примечания[]

↑ Hassold T, Hall H, Hunt P (October 2007). «The origin of human aneuploidy: where we have been, where we are going». Hum. Mol. Genet. 16 Spec No. 2: R203–8. doi:10.1093/hmg/ddm243. PMID 17911163.
Holland AJ, Cleveland DW (June 2012). «Losing balance: the origin and impact of aneuploidy in cancer». EMBO Rep. 13 (6): 501–14. doi:10.1038/embor.2012.55. PMID 22565320.
↑ Torres EM, Williams BR, Amon A (June 2008). «Aneuploidy: cells losing their balance». Genetics 179 (2): 737–46. doi:10.1534/genetics.108.090878. PMID 18558649.
Linden MG, Bender BG, Robinson A (October 1995). «Sex chromosome tetrasomy and pentasomy». Pediatrics 96 (4 Pt 1): 672–82. PMID 7567329.
Loane M, Morris JK, Addor MC, et al. (January 2013). «Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening». Eur. J. Hum. Genet. 21 (1): 27–33. doi:10.1038/ejhg.2012.94. PMID 22713804.
Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D’Epagnier C, Zeitler P (June 2011). «48,XXYY, 48,XXXY and 49,XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome». Acta Paediatr. 100 (6): 851–60. doi:10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x. PMID 21342258.

Примеры

Клеточные линии, образованные в результате процесса нерасхождения хромосом, часто нежизнеспособны. Это связано с тем, что многие из этих клеток остаются без генетической информации, что не позволяет им размножаться и исчезать.

С другой стороны, анеуплоидия — важный механизм внутривидовой изменчивости. На сорняках ДжимсонаДурман обыкновенный) обнаружен гаплоидный набор из 12 хромосом, поэтому возможны 12 различных трисомных. Каждая трисомика включает разные хромосомы, каждая из которых представляет уникальный фенотип.

У некоторых растений рода Кларкия трисомия также выступает важным источником внутривидовой изменчивости.

Интерпретирование результатов мозаицизма

	Мозаицизм низкого уровня (20-40% аномальных клеток). Было показано, что эмбрионы с такими показателями чаще имеют эуплоидные ICM. Перенос таких эмбрионов с 50%-ной вероятностью приводит к наступлению нормальной беременности. Образцы с низким уровнем мозаицизма, включающим одну хромосому, могут быть приоритетными для использования в переносе , если нет эуплоидных эмбрионов.
	Мозаицизм высокого уровня (>40-80% аномальных клеток). Считается, что перенос эмбрионов с мозаицизмом высокого уровня в 30% случаев приводит к наступлению нормальной беременности. Образцам с мозаицизмом высокого уровня, также как и образцам с низким уровнем мозаицизма, вовлекающим две хромосомы, может быть дан более низкий приоритет.
	Комплексный мозаицизм (мозаицизм с вовлечением более трех хромосом ). Перенос эмбрионов, в клетках которых выявлен мозаицизм с вовлечением более трех хромосом, имеет низкую вероятность в развитии нормальной беременности, а именно коло 6 %. Эмбрионы с комплексным мозаицизмом должны относится в категорию с самым низким приоритетом.

Нодулярный теносиновит. Признаки нодулярного теносиновита.
Слуховые аппараты и протезы. Протезирование при глухоте
Отравление мускатным орехом
Лабиринтный тракт. Что такое лабиринтный тракт?
Глухота с метафизарным дизостозом и умственной отсталостью

Что такое Eupolidy

Эуплоидия относится к состоянию наличия числа хромосом, которое является точным кратным основному набору хромосом. Это означает, что количество наборов хромосом увеличивается при эуплоидии. Число соматических хромосом определенного организма определяется как n. Основываясь на количестве наборов хромосом, эуплоидный геном можно классифицировать как моноплоиды, диплоиды и полиплоиды. Monoploids (n) состоят из одного набора хромосом, в то время как диплоиды (n) состоят из двух наборов хромосом. Полиплоиды состоят из более чем двух наборов хромосом. Они могут быть триплоидными (3n), тетраплоидными (4n), пентаплоидными (5n), гексаплоидными (6n) и т. Д. Люди с нечетным числом хромосом обычно стерильны. Переменное количество наборов хромосом показано в Рисунок 1.

Рисунок 1: Эуплоидия

Эуплоидия в основном встречается у растений. Полное несоответствие — это механизм, который приводит к эуплоидии, при которой вся хромосома в наборе мигрирует в одну дочернюю клетку. Основным естественным методом, приводящим к эуполидии, являются межвидовые скрещивания, помесь различных видов. Аутополиплоидия, аллоплоидия и аллополиплоидия — это три механизма, которые приводят к эуплоидии в межвидовых скрещиваниях. Autopolyploidy является владением более чем двумя наборами хромосом, полученных из одного и того же вида. Alloploidy является наличие двух или более наборов хромосом, полученных из двух разных видов. аллополиплоидия представляет собой комбинацию как аутополиплоидии, так и аллоплоидии, в которой геном может состоять из наборов хромосом одного или нескольких видов. Эуплоидия через межвидовые скрещивания приводит к симпатрическому видообразованию, которое встречается у родственных видов со сходными физическими характеристиками и похожими нишами.

Анеуплоидия или гетероплоидия

У анеуплоидов нормальное число хромосом увеличивается или уменьшается менее чем на целый набор. Анеуплоиды возникают тогда, когда не расходятся хроматиды отдельных хромосом в митозе или отдельные гомологичные хромосомы в мейозе. В результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготу 2n + 1 (трисомик) по определенной хромосоме.

Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приводит к образованию зиготы 2n — 1 (моносомик) по какой-либо из хромосом.

Кроме того, встречаются формы 2n — 2 или нуллисомики, так как отсутствует пара гомологичных хромосом, и 2n + n или полисомики.

Анеуплоиды встречаются как у растений и животных, так и у человека. Анеуплоидные растения обладают низкой жизнеспособностью и плодовитостью, а у человека это явление нередко приводит к бесплодию и в этих случаях не наследуется. У детей от матерей старше 38 лет частота анеуплоидии повышена (до 2,5 %).

Кроме того, случаи анеуплоидии у человека вызывают хромосомные болезни.

Анеуплоидные формы часто используются в селекции растений. Скрещивая растения с нуллисомиками и моносомиками, в геном можно вводить определенную хромосому с желательными генами. Таким путем получены новые формы пшеницы, устойчивые к ряду заболеваний.

Что такое анеуплоидия

В норме у человека 46 хромосом, которые объединены по две — всего 23 пары. Анеуплоидия означает, что количество хромосом в какой-то паре нарушено. Например, в какой-то паре может не хватать одной хромосомы — это называется моносомией. Или вместо двух хромосом их может быть три — это трисомия. Крайне редко (1:18 000—1:100 000) встречаются тетрасомии и пентасомии — увеличение количества хромосом в паре до четырёх или пяти соответственно. Кроме того, бывает частичная анеуплоидия, когда увеличение или уменьшение количества материала происходит у части хромосом. Например, у человека какая-то хромосома может состоять из частей двух разных хромосом — это приводит, в том числе, к возникновению синдрома Дауна (в менее 5% случаев). Однако эти аномалии встречаются реже одного случая на 100 000 рождений.

НИПТ VERACITY трисомии 13,18,21 хромосом, анеуплоидии половых хромосом, пол плода

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ VERACITY трисомии 13,18,21 хромосом, анеуплоидии половых хромосом, пол плода – это молекулярный скрининг на риск хромосомной патологии плода: наиболее часто встречающиеся анеуплоидии 13, 18, 21 хромосом, а также на анеуплоидии половых хромосом X и Y. Дополнительной опцией, входящей в данный тест является определение пола плода.

Помимо высокой точности 99,9% (для традиционного биохимического скрининга по синдрому Дауна -78,9%) , тест имеет превосходную скорость пренатального скрининга I триместра беременности – результат готов еще до получения результата биохимического скрининга.

Тест основан на современной технологии самого последнего поколения, разработанной инновационной биотехнологической компанией NIPD Genetics, имеющей более чем 20-тилетний опыт в области генетики человека и специализирующейся на неинвазивной диагностике.

Метод – прямой анализ внеклеточной плодной ДНК, выделенной из венозной крови матери. Потребуется только 20 мл крови беременной.

Технология – целенаправленный захват из смеси ДНК определенных таргетных (прицельных) участков фетальной (плодной) ДНК, для последующего обогащения, глубокого прочтения и биоинформатического расчета риска хромосомной патологии. Используется технология секвенирования нового поколения – NGS.

ПРЕИМУЩЕСТВО над технологиями других НИПТ.

ТОЧНОСТЬ. ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ. СПЕЦИФИЧНОСТЬ.

Тест возможен с 10 полных недель беременности, срок должен быть подтвержден УЗИ.

Готовность результата – до 12 рабочих дней.

Для данного теста доступно:

Синдром Дауна — самое частое хромосомное заболевание (трисомия 21 хромосомы), приходится на каждые 500-800 родов, сопровождается тяжелой умственной отсталостью и врожденными пороками
Синдром Эдвардса (трисомия18 хромосомы) — нарушение интеллекта, множественные дефекты развития органов и систем. Пятипроцентная выживаемость детей до года
Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) — множественные и крайне тяжелые аномалии развития, частые случаи внутриутробной гибели плода, малая продолжительность жизни.
Синдром Клайнфельтера (XXY)- наличие у мальчиков лишней X хромосомы (как минимум одной). Приводит к нарушению полового созревания. По частоте встречаемости (1:500) превосходит синдром Дауна.
Синдром Якобса (XYY)- наличие дополнительной Y-хромосомы, характерно только для мальчиков. Возможны: легкая умственная отсталость, асоциальное поведение, психопатические отклонения, иногда евнухоидное строение тела. Крайне редко встречается полисомия в виде XYYY.
Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X) – в большинстве случаев возникает только у девочек, у живорожденных детей задержка в развитии, половой инфантилизм, пороки сердца, суставов.
Синдром тройной X-хромосомы (XXX) –подвержены новорожденные только женского пола. Может проявляться небольшой задержкой физического развития, задержкой речевого развития и трудностями в общении, повышенная восприимчивость к стрессам.
Присутствие/отсутствие Y-хромосомы, что укажет на мужской, либо женский пол.

Предназначен:

Для одноплодной беременностиестественного зачатия.
Для одноплодной беременности после ЭКО, в том числе с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве.

НЕ предназначен:

Ограничения: для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен.

Тест не выявляет триплоидию.

Венозная кровь беременной в количестве 20 мл. Поставляется специализированный набор с пробирками и хладостабилизатором, входит в стоимость теста.

Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель прогрессирующей беременности. Специальной подготовки беременной не требуется.

Психологические аспекты для родителей и беременных женщин при выявлении анеуплоидий у плода

Диагностика анеуплоидий у плода может стать серьезным испытанием для родителей и беременных женщин. Однако, необходимо понимать, что современная медицина позволяет проводить раннюю диагностику и выявлять отклонения в развитии плода еще до рождения.

Важно понимать, что наличие анеуплоидий не всегда является приговором для ребенка. Некоторые хромосомные изменения не причиняют здоровью ребенка вреда, а знание о них поможет родителям и медицинским специалистам правильно организовать помощь и лечение

Однако есть некоторые виды анеуплоидий, которые могут стать причиной тяжелых заболеваний и нарушений развития, что может повлечь за собой социально-экономические и эмоциональные трудности для родителей и ближайшего окружения

В таких случаях очень важно получить квалифицированную информацию, грамотную поддержку и консультацию, которая поможет принять решение о дальнейших действиях

Необходимо осознавать, что важнейшим фактором при выявлении анеуплоидий является доверительные отношения между родителями и медицинским персоналом. Родители должны быть вовлечены в процесс принятия решения, получать информацию, аргументированный совет и поддержку со стороны специалистов.

Изучение вопроса о наличии и тяжести анеуплоидий у плода может вызвать у родителей и беременных женщин комплекс эмоций, среди которых стресс, тревога, страх перед будущим и чувство вины

Поэтому, не менее важно оказывать эмоциональную поддержку и помощь в адаптации к данной ситуации

Важно также отметить, что родители и беременные женщины должны иметь право на свободный выбор вопросов рождаемости и право на справедливое отношение со стороны общества. Анализ риска и выбор возможных методов лечения должен быть осуществлен всегда в социально-контекстуальной рамке

Что покажет неинвазивный пренатальный ДНК тест?

Вероятность наличия хромосомных аномалий у плода

PrenaTest поможет развеять все сомнения и не поддаваться тревоге во время беременности. С высокой точностью (99%) НИПТ определит трисомию по 13, 18 и 21 хромосомам, наличие аномалий в половых хромосомах, а также определит пол ребенка. Тест проводится по желанию будущей матери (самостоятельно) или по назначению врача.

Синдром Дауна (Трисомия по 21 хромосоме). Самая частая хромосомная аномалия. Характерные признаки у родившихся — это внешние физические отклонения и умственная отсталость, задержка в развитии речи и навыков общения.

Синдром Эдвардса (Трисомия по 18 хромосоме). Серьезные нарушения интеллекта, и жизненно важных органов. Внешние физические отклонения: изменения черепа, маленький рот, расщелины верхней губы и нёба, дефекты в формировании ушных раковин и т.д. К сожалению, в большинстве случаев данные нарушения человеческого организма не совместимы с жизнью.

Синдром Патау (Трисомия по 13 хромосоме). При рождении малыша выявляются серьезные пороки в развитии нервной, дыхательной, костно-мышечной, урогенитальной системах. Аномалии внутренних органов, умственная отсталость. Только 5% выживают с таким синдромом.

Синдром Клайнфельтера (Мальчик с женской хромосомой, лишняя Х хромосома). Встречается только у лиц мужского пола. Страдает эндокринная система организма, вероятность бесплодия и импотенции. Внешние признаки в основном проявляются в пубертатный период.

Синдром Тернера (Встречается только у женского пола, отсутствие или поломка одной Х хромосомы). Характерными признаками является маленький рост, задержка полового развития, пороки развития сердца, почек, широкая грудная клетка, складка на шее, пигментация кожи.

Определение пола ребенка

Определение пола эмбриона до имплантации — технически самый простой вид ПГД. Метод используется для диагностики пола эмбрионов в случае, когда один, или в редких случаях оба, родителя являются носителями заболевания, сцепленного с полом. Чаще других в этой группе заболеваний встречаются: миодистрофия Дюшена, Гемофилия А, Гемофилия В, синдром Мартина-Белла (синдром ломкой Х-хромосомы). Возможно использовать доимплантационную диагностику пола эмбрионов для планирования семьи (перенос в полость матки только эмбрионов желанного для супружеской пары пола). Однако, при отсутствии детей в семье проведение ПГД с этой целью нельзя назвать этичным и моральным.