Врожденные болезни. фенокопирование и его причины

Содержание

В ключевое отличие между генокопией и фенокопией заключается в том, что при генокопии фенотипы обнаруживают сходство, и генотип изменяется, тогда как при фенокопии фенотипы различаются, а генотип остается неизменным.

Несоответствие между генокопией и фенокопией связано с объяснением редких проявлений генетики. Эти две концепции демонстрируют, как традиционная генетика или менделевская генетика могут варьироваться в зависимости от исключений в природе. Генокопия относится к феномену получения сходного фенотипа, несмотря на наличие другого генотипа. Напротив, фенокопия относится к феномену наличия различных фенотипов, несмотря на то, что генотип остается неизменным.

1. Обзор и основные отличия 2. Что такое генокопия 3. Что такое фенокопия 4. Сходство между генокопией и фенокопией 5. Сравнение бок о бок — теория генокопии и фенокопии в табличной форме 6. Резюме

Механизмы генетических изменений, их соотношение с фенокопиями

К генетическим механизмам подавления аллелей относят эпистаз. Его характеризуют как тип взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют аллели другого. Эпистаз может быть доминантным и рецессивным. Если проводить длительное скрещивание, то во втором поколении у гибридов при доминантном эпистазе соотношение меняется на 12:3:1, при рецессивном эпистазе на 9:3:4. Понимание механизма эпистаза кроется в анализе биохимических процессов.

При многоэтапном процессе биосинтеза продукта, участвующего в процессе формирования анализируемого признака, ген, который включается в работу раньше приобретает способность эпистатировать «поздний» ген. В основе формирования фенокопий лежат и другие типы взаимодействий.

Примером можно назвать полимерию или явление, при котором степень развития признака обусловлена влиянием ряда генов, имеющих сходное действие или полигенов. По типу полимерии у животных наследуются скорость биохимических реакций, роста, увеличения массы тела. Полимерия может быть некумулятивной, когда для полного проявления признака достаточно наличия доминантного аллея, а также кумулятивную, когда степень выраженности признака зависит от количества доминантных аллелей или полимерных генов.

Кроме того, фактором, способствующим возникновению наследственных заболеваний, является способность генетического материала к внезапным изменениям. Они могут быть естественными или вызываться искусственным способом, а также происходить на уровне конкретной пары нуклеотидов ДНК и на хромосомном уровне. В соответствии с этим изменения признаков варьируют от очень слабых, внешне практически не выявляемых, до крайне резких, приводящих к сильным изменениям организма, вплоть до уродства и гибели (летальные мутации). Следует отметить тот факт, что фенокопии только копируют мутации или вышеописанные изменения.

Исследование периодов и длительности клеточного цикла эукариот. Характеристика основных стадий митоза и его биологического значения. Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе. Возникновение генокопии. Норма реакций.

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Генокопии, фенокопии и морфозы. Норма реакций

Генокопия (от ген и лат. copia — множество, запас), одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями различных генов. Возникновение генокопии- следствие контроля признаков многими генами. Поскольку биосинтез молекул в клетке, как правило, осуществляется многоэтапно, мутации разных генов, контролирующих соответственно различные этапы одного биохимического пути, могут приводить к одинаковому результату — отсутствию конечного продукта цепи реакций и, следовательно, одинаковому изменению фенотипа. Например, известны рецессивные аллели различных генов, которые локализованы в различных хромосомах дрозофилы, но каждый из них обусловливает одну и ту же ярко-красную окраску глаз, т. к. вызывает нарушения одного из этапов синтеза коричневого пигмента. Строго говоря, изменения фенотипа в случае генотипа будут отличаться друг от друга, поскольку исходные изменения касаются всё же различных этапов биосинтеза. Так, у человека известно несколько форм рецессивной наследств, глухоты, вызываемых мутантными аллелями, по крайней мере, трёх аутосомных генов и одного гена в Х-хромосоме. Однако в разных случаях глухота сопровождается, например, или пигментным ретинитом, или зобом, или аномальной электрокардиограммой. Проблема генокопии (как и фенокопий) особенно актуальна в медицинской генетике для прогноза возможного проявления наследств, заболеваний у потомков, если родители имеют сходные болезни или аномалии развития .

Норма реакции. Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет пределы или границы для каждого биологического вида — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных признаков пределы нормы реакции сильно различаются. Например, широкие пределы нормы реакции имеют величина удоя, продуктивность злаков и многие другие количественные признаки), узкие пределы — интенсивность окраски большинства животных и многие другие качественные признаки .

Список литературы

• Бердяев о природе творчества кратко

    

• Промышленность восточной сибири кратко

    

• Смысл названия господин из сан франциско кратко

    

• Нравственность в моем понимании кратко и понятно

    

• Европейский театр 18 века кратко

Фенокопии (специфика и причины образования)

Определение 2

Фенокопии – это изменения фенотипа, которые похожи на мутации и формируются под влиянием неблагоприятных условий среды.

В медицинской практике фенокопиями называются наследственные болезни. Частой причиной возникновения фенокопий называют действие на беременных тератогенов, имеющих различную природу. Они нарушают процесс развития плода без затрагивания генотипа. Таким образом при действии определенных факторов среды, которые копируют проявление мутации у данного организма, возникают фенокопии.

В данном случае факторы среды (агенты) называются неспецифическими и нарушающими процесс индивидуального развития особи. Под термином «генотип» понимается не механический набор генов, действующих независимо, а единая система генетических элементов, которая функционирует в конкретных условиях среды.

К основным причинам фенокопий относят:

• кислородное голодание плода;
• заболевания матери во время беременности;
• психические отклонения беременных;
• эндокринные заболевания беременных женщин;
• недостатки в питании беременной женщины, прием лекарств и антибиотиков.

Общие сведения о врожденных болезнях, их классификация

Наследственная предрасположенность может проявляться с возрастом, поскольку иногда для того, чтобы дефектный ген «ожил» необходимо время, а также определенное сочетание внешних и внутренних факторов. Врожденные болезни могут быть вызваны различными факторами, которые действуют во время беременности на женщину. Например, хромосомные болезни формируются от нарушения структуры хромосом, мультифакторные заболевания проявляются у людей с нарушением иммунной системы под действием бактерий, вирусов, токсических лекарственных средств, простейших.

Если болезни передаются непосредственно от родителей к детям, то плод погибает еще до рождения, а если дети получают от родителей дефектный ген, то они рождаются и страдают данным заболеванием. Если ребенку достались здоровый и больной гены, то болезнь может никак себя не проявлять.

Врожденные болезни делятся на две группы:

• наследственные заболевания, передающиеся потомству, обусловленные изменением наследственной информации, а именно генными, хромосомными, геномными мутациями;
• ненаследственные болезни, которые связаны с влиянием неблагоприятных факторов окружающей среды (химических, биологических и пр.).

Наследственные болезни подразделяются на две группы:

• моногенные (вызванные дефектом одного гена);
• полигенные (мультифакторыне, связанные с нарушением нескольких генов).

Что касается ненаследственных заболеваний, то они как правило возникают в критические периоды, а именно на 7 – 12 день беременности при образовании зачатков органов и при формировании плаценты.

При действии различных повреждающих факторов достаточно легко нарушаются характер и направленность обмена веществ, типичных для данного критического периода развития.

В зависимости от срока формирования заболеваемости выделяются гамеопатии, эмбриопатии, бластопатии, фетопатии. Такие заболевания проявляются в виде пороков развития различных органов и систем органов. В свою очередь поздние фетопатии похожи на воспалительные реакции зрелой ткани под действием повреждающих агентов. Они проявляются в виде менингита, энцефалита, фетального гепатита.

Очень тяжело протекают эмбриопатии, которые вызваны вирусом краснухи, герпеса, гепатита B. Повреждающим действием также обладает алкоголь, никотин, наркотики.

Для предупреждения рождения ребенка с данными аномалиями необходимо устранить неблагоприятные факторы воздействия и провести медико-генетическое консультирование. Также необходимо полное обследование новорожденных, чтобы выявить и скорректировать нарушения на ранней стадии развития.

Распространенным типом врожденных заболеваний называют фенокопии.

Что такое фенокопия?

Фенокопия — это различие фенотипов, которое предопределено генотипом. За появлением этой концепции последовали наблюдения Ричарда Гольдшмидта. Ключевым аспектом фенокопии является значительная роль, которую играют меняющиеся условия окружающей среды. Этот тип изменений не передается по наследству. Более того, фенокопия не является результатом мутации, в отличие от концепции генокопии. Следовательно, выраженность эффекта меньше по фенокопии.

Есть много естественных примеров этой концепции фенокопии. Бабочки, относящиеся к роду Ванесса может менять свой фенотип в ответ на внешнюю температуру. Кроме того, личинки Дрозофила проявляют различные фенотипы в виде фенокопий в ответ на температуру, радиацию, шок и химические соединения. Гималайские кролики также проявляют фенокопию в ответ на температуру.

Что такое генокопия?

Генокопия — это явление, которое возникает из-за фенотипической копии генетического признака, являющейся результатом другого генотипа. Термин «генокопия» был введен доктором Х. Нахстхеймом. В этой концепции фенотип, являющийся результатом обоих генотипов, подобен; следовательно, это геноскопии. Однако локус отдельных генотипов может варьироваться. Их также называют генетическими имитаторами.

Генокопия может передаваться по наследству или быть результатом мутации, вызванной изменениями окружающей среды. Идентификация генокопий в основном осуществляется путем проведения тестового скрещивания, при котором отдельные генотипы разделяются во время скрещивания. Эффект от генокопии может варьироваться от отсутствия эффекта до серьезных нарушений здоровья и осложнений.

Митохондриальные заболевания чаще всего возникают из-за мутаций, вызванных генокопией. Таким образом, они могут приводить к экспрессии определенных белков, вызывающих митохондриальные заболевания. Синдром ДиДжорджи — еще одно генетическое заболевание, вызванное генокопией.