Скрининг и генетические патологии
Даже если происходит передача дефектного гена, вероятность развития заболевания не является 100%-й. Предугадать или спрогнозировать ход событий помогает генетический скрининг, который позволяет выявить наличие опасной мутации или поврежденного гена. Что же это за скрининг? Попросту говоря – это наша с вами «соломка», которую мы обязаны «подстелить» себе в случае необходимости.
Именно скрининговые исследования с помощью различных анализов и тестов отвечают на вопрос о состоянии нашего здоровья в данный момент, и кроме того, выявляют на генетическом уровне наши слабые и сильные стороны, прогнозируя будущее. Наиболее известным примером таких исследований являются диагностика опухолевых заболеваний с помощью онкомаркеров или УЗ-обследование беременных на разных сроках для выявления возможных пороков развития плода. Обычно любой подобный скрининг, помимо обязательной консультации специалиста-генетика, включает в себя обследование с применением молекулярно-генетических маркеров, которые представляют собой систему из двух факторов: первый является аналогом участка нормальной ДНК, а второй, расположенный по соседству, – дефектной ДНК.
Если при исследовании крови пациента в реакцию вступает дефектная ДНК, то с большой долей вероятности можно говорить о предрасположенности человека к тому или иному заболеванию. Иногда это 100%-я уверенность, требующая незамедлительного медицинского вмешательства во избежание летального исхода. Так бывает, например, при лейкозах, когда обнаружение так называемой филадельфийской хромосомы означает необходимость пересадки костного мозга, иначе пациент будет обречен. Иногда, как, например, в случае с Анджелиной Джоли, у которой риск возникновения рака груди составлял 87%, требуется оценка всех показаний «за» и «против» применения радикального метода лечения. А порой, в случае минимального риска развития заболевания, пациента просто берут на контроль. Наиболее точно на аналогичные вопросы отвечают ДНК-чипы.
Открытые в конце XX столетия, они обещают настоящую революцию в диагностике болезней. ДНК-чип по генам-маркерам позволяет обнаруживать дефектные клетки конкретной болезни, в том числе и онкопатологии. Суть процесса заключается в том, что меченные специальным веществом чипы как бы «сканируют» ДНК человека, определяя, нет ли в ней не просто мутирующих генов, а каких-то конкретных патогенных клеток или же их предшественников. Такими методиками уже «отсканированы» возбудители менингита, а на очереди – создание методик определения других микробов, включая вирусы эпидпаротита, кори, лептоспироза. Что касается рака, то ДНК-чипы определяют первую раковую клетку, из которой затем образуется ее потомство, т. е. попросту развивается заболевание.
Генетический груз
Генетический груз во многих семьях наиболее явно проявляется при рождении детей с разного рода генетическими отклонениями в виде физических и психических дефектов. Ныне таких детей рождается до 10 %, т.е. среди миллиона детей сто тысяч рождается с разными отклонениями от нормального развития. Очевидно, что воздействие генетического груза на экономику и трудовые ресурсы очень велико.
Генетический груз — постоянное присутствие в генофонде популяции или вида ( в т.ч. человека) вредных мутантных ( измененных) генов, возникающих обычно под воздействием различных мутагенных факторов окружающей среды.
Генетический груз во многих семьях наиболее явно проявляется при рождении детей с разного рода генетическими отклонениями в виде физических и психических дефектов. Ныне таких детей рождается 10 %, т.е. среди миллиона детей сто тысяч рождается с разными отклонениями от нормального развития.
Воздействие генетического груза на экономику, трудовые и оборонные ресурсы очень велико.
Что такое генетический груз и чем он определяется.
Каков уровень генетического груза, который давит на людей.
В нашей стране число людей, подверженных влиянию генетического груза, исчисляется десятками миллионов.
При изучении зависимости между состоянием среды обитания и генетическим грузом выявляется особая уязвимость нервно-психических функций человека. По общемировым данным, наблюдается ежегодный рост количества неполноценных детей. Так, по минимальным оценкам, нарушения психики отмечаются примерно у 10 % населения нашей страны, что составляет около 15 млн. человек.
К сожалению, реальная величина вреда, наносимого генетическим грузом, возникающим в каждом поколении, наследственному здоровью населения, не оценена до сего времени достоверно.
Дайте определения понятий ген, генофонд, мутация, мутагенез, генетический груз, генетический риск. Выскажите свое мнение относительно целесообразности организации государственной службы генетического мониторинга.
Дайте определения понятий ген, генотип, генофонд, мутация, генетический груз, генетический риск. Какая наука изучает законы наследственности и изменчивости организмов.
Существование в популяции неблагоприятных аллелей, входящих в гетерозиготные генотипы, называют генетическим грузом. Как отмечалось в разд. Любое повышение частоты рецессивных аллеллей в популяции в результате вредных мутаций увеличивает ее генетический груз.
В соответствии с вышеизложенным Н.П. Дубинин указал на необходимость организации государственной службы генетического мониторинга, которая должна реально определить объем и рост генетического груза в соответствии со степенями экологического напряжения и разработать рекомендации по недопущению факторов, ведущих к его возрастанию.
Методика генетического мониторинга начинает реально разрабатываться, он ставит перед собой задачу определения объемов и динамики нарушения наследственного здоровья людей, обусловленного влиянием генетического груза. Генетические последствия загрязнения среды обитания человека изучены пока недостаточно.
В соответствии с вышеизложенным Н.П. Дубинин делает очень важный вывод о необходимости организации государственной службы генетического мониторинга, призванной реально определить объем и рост генетического груза в соответствии со степенями экологического напряжения и разработать рекомендации по недопущению факторов, ведущих к его возрастанию.
Генетика в лицах
Заболевания, передающиеся на генетическом уровне, активно начали изучать только в XX столетии. В ходе исследований выяснилось, например, что фараон Эхнатон и царица Нефертити, древнейшие изображения которых нам сегодня доступны, обязаны своей нетрадиционной внешностью не только художественному видению живописцев. Причина неестественно удлиненной формы черепа, напоминающего башню, маленьких глаз, чрезмерно длинных пальцев, «птичьего лица» с невыраженным подбородком – малокровие, один из видов анемии, передающейся генами.
Сегодня стало доподлинно известно, что по наследству передавались не только особенности внешности в королевских семьях, такие как фамильная выпяченная нижняя губа, длинный нос и лошадиная челюсть Габсбургов – немецкой королевской династии; рыжие волосы прусских королей Гогенцоллернов, современников династии Романовых, корни которых прослеживаются с XI века; вздернутый нос русских императоров – потомков Петра III.
Царским «подарком» от предков стала и знаменитая гемофилия – нарушение свертываемости крови, которой страдал сын последнего русского царя Николая II цесаревич Алексей. Она досталась ему от великой прабабки – королевы Великобритании Виктории, ставшей, скорее всего, первой обладательницей этого дефектного гена. Поскольку короли могут все, кроме как жениться по любви, то в их узком кругу на протяжении веков культивировались родственные браки, в результате которых отрицательные генные изменения множились, закреплялись и передавались из поколения в поколение. А так как все мы, по большому счету, родственники, частичка этих нежелательных изменений могла быть «подарена» каждому из нас. Собственно, это и есть наш «генный груз», способный «выстрелить» в любой момент.
Болезни как результат мутации генов
Сегодня особенности возникновения и течения наследственных болезней стали предметом пристального внимания и тщательного изучения. Так что же передается по наследству? Огромное количество заболеваний! Чего только стоят те же шизофрения, болезнь Альцгеймера, сахарный диабет, бронхиальная астма, склонность к инфарктам, инсультам, тромбозам. Наследственными считаются и некоторые онкологические болезни – рак желудка, молочных желез, поджелудочной железы.
Довольно часто наследуются патологии обмена веществ, нарушения липидного или аминокислотного обмена. Реакция организма на алкоголь, табак и наркотики тоже достается детям от родителей. У одних зависимость от спиртного вырабатывается десятилетиями, другим достаточно нескольких месяцев употребления горячительных напитков. Кто-то может курить безнаказанно до восьмидесяти лет, а другой – в сорок лет непременно заболеет раком легких. Впрочем, нельзя отрицать, что иногда вместе с болезнью мутация генов приносит и некоторую пользу.
Так, люди с серповидно-клеточной анемией устойчивы к возбудителю малярии и почти не заражаются ей. Есть целая группа «счастливчиков», не восприимчивых к бледной спирохете – возбудителю сифилиса. Но, по большому счету, наследственные заболевания отнюдь не благо, поэтому над способами их диагностики, профилактики и лечения трудятся целые коллективы высококлассных специалистов.
Для того чтобы лечить любую болезнь, нужно знать ее причину и механизм развития. Сегодня хорошо известно, что хранителем генной информации человека являются хромосомы и их основные компоненты – ДНК, которые принято рассматривать как материальную основу наследственности в клетке. Изменения на генном уровне возникают под влиянием агрессивных факторов окружающей нас среды, в частности как результат интервенции микробов в организм человека.
