Общая Биология — Учебное пособие для поступающих в вузы 2017 год
Уровни упаковки ДНК. Строение хромосом — СТРОЕНИЕ КЛЕТКИ
Упаковка ДНК включает несколько уровней (рис. 11).
Первый уровень заключается в образовании нуклеосомной нити. Нуклеосома состоит из октамера белков-гистонов, обвитого 2 витками ДНК. Октамер (греч. octo — восемь, meros — часть) состоит из 8 глобулярных белков — гистонов (парные Н2А, Н2В, Н3, Н4). Нуклеосомы разделены короткими участками линкерной ДНК. С октамером и частично с участком линкера связывается гистон Н1. Цепь нуклеосом называется нуклеосомной нитью. Она имеет диаметр ~10 нм. ДНК укорачивается в 6 — 7 раз.
Рис. 11. Упаковка ДНК. Строение метафазной хромосомы
Второй уровень упаковки — образование хроматиновой фибриллы. При этом нуклеосомная нить закручивается в спираль диаметром 30 нм. ДНК укорачивается в 40 раз. В дальнейшей упаковке хроматина ведущую роль играют негистоновые белки.
Третий уровень упаковки ДНК — хромомерный. Хроматиновые фибриллы образуют петли — хромомеры, диаметром около 100-150 нм. ДНК укорачивается в 600 раз. Нитчатая хроматиновая структура со средней толщиной 100-200 нм получила название хромонемы. Хромонему можно наблюдать на стадии начальной конденсации хромосом в профазе митоза и при деконденсации хромосом в телофазе.
Четвертый уровень — хромосомный. Заключается в более плотной упаковке петель и образовании “конденсированных участков хромосом” диаметром около 700 нм. Максимальной степени конденсации хромосомы достигают в метафазе митоза/меойза.
Строение хромосом (рис. 11)
Хромосомы на стадии метафазы образованы двумя хроматидами, объединенными в области первичной перетяжки — центромеры. Каждая хроматида представляет собой дочернюю ДНК. В зонах центромер расположены белковые структуры — кинетохоры, они являются местом прикрепления нитей веретена деления. Участки, на которые центромера делит хромосому, называются плечи, концы хромосомы — это теломеры.
Некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки (ядрышковые организаторы), они содержат гены, кодирующие рРНК. Часть хромосомы, отделенная вторичной перетяжкой, называется спутник или саттелит.
По положению центромеры хромосомы делятся на 3 вида (рис. 12):
1) метацентрические — хромосомы, которые имеют равные плечи;
2) субметацентрические — хромосомы с неравными плечами;
3) акроцентрические — хромосомы, у которых одно плечо практически отсутствует.
Рис. 12. Форма хромосом:
А — метацентрическая хромосома, Б — субметацентрическая хромосома,
В — акроцентрическая хромосома
ПредыдущаяСледующая
Изменчивость хромосом в онтогенезе и эволюции
Постоянство числа хромосом в хромосомном наборе и структуры каждой хромосомы — непременное условие нормального развития в онтогенезе (см.) и сохранения биол. вида. В течение жизни организма могут происходить изменения числа отдельных хромосом и даже их гаплоидных наборов (геномные мутации) или структуры хромосом (хромосомные мутации). Необычные варианты хромосом, обусловливающие уникальность хромосомного набора индивидуума, применяются в качестве генетических маркеров (маркерных хромосом). Геномные и хромосомные мутации играют важную роль в эволюции биол. видов. Данные, полученные при изучении хромосом, вносят большой вклад в систематику видов (кариосистематику). У животных одним из главных механизмов эволюционной изменчивости является изменение числа и структуры отдельных хромосом
Важное значение имеет также изменение содержания гетерохроматина в отдельных или нескольких хромосомах. Сравнительное изучение хромосом человека и современных человекообразных обезьян позволило на основании сходства и различия индивидуальных хромосом установить степень филогенетического родства этих видов и смоделировать кариотип их общего ближайшего предка.
Библиогр.:
Бочков Н. П., Захаров А. Ф. и Иванов В. И. Медицинская генетика, М., 1984; Дарлингтон С. Д. и Ла Кур Л. Ф. Хромосомы, Методы работы, пер. с англ., М., 1980, библиогр.; Захаров А. Ф. Хромосомы человека (проблемы линейной организации;, М., 1977, библиогр.; Захаров А. Ф. и др. Хромосомы человека, Атлас, М., 1982; Кикнадзе И. И. Функциональная организация хромосом, Л., 1972, библиогр.; Основы цитогенетики человека, под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской, М., 1969: Суонсо н К., Мерц Т. и Янг У. Цитогенетика, пер. с англ., М., 1969; Cell biology, A comprehensive treatise, ed. by L. Goldstein a. D. M. Prescott, p. 267, N. Y. a. o., 1979; Seuanez H. N, The phylogeny of human chromosomes, v. 2, B. a. o. 1979; Sharm a A. K. a. Sharma A. Chromosome techniques, L. a. o., 1980; ThermanE. Human chromosomes, N. Y. a. o., 1980.
А. Ф. Захаров.
Строение
Строение хромосом разнится в зависимости от вида, так метафазная хромосома (образующаяся в стадии метафазе при митозном делении клетки) состоит из двух продольных нитей – хроматид, которые соединяются в точке, именуемой центромерой. Центромера – это участок хромосомы, который отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки. Она же делит хромосому на две части, названные коротким и долгим плечом, она же отвечает за деление хромосомы, так как именно в ней содержится специальное вещество – кинетохор, к которому крепятся структуры веретена деления.
Тут на картинке показано наглядное строение хромосомы: 1. хроматиды, 2. центромера, 3. короткое плечо хроматид, 4. длинное плечо хроматид. На концах хроматид располагаются теломеры, специальные элементы, которые защищают хромосому от повреждений и препятствуют слипанию фрагментов.
Определение
Хромосомы представляют собой нуклеопротеидные структуры эукариотической клетки, в которых хранится большая часть наследственной информации. Благодаря своей способности к самовоспроизведению, именно хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений. Хромосомы образуются из длинной молекулы ДНК, в которой содержится линейная группа множества генов, и вся генетическая информация будь-то о человеке, животном, растении или любом другом живом существе.
Морфология хромосом связана с уровнем их спирализации. Так, если во время стадии интерфазы хромосомы максимально развернуты, то с началом деления хромосомы активно спирализуются и укорачиваются. Своего максимального укорочения и спирализации они достигают во время стадии метафазы, когда происходит формирование новых структур. Эта фаза наиболее удобна для изучения свойств хромосом, их морфологических характеристик.
Формы и виды
Размеры хромосом растений и животных значительно различаются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в диапазоне от 1,5 до 10 микрон. В зависимости от вида хромосомы отличаются и ее способности к окрашиванию. В зависимости от расположения центромеры различают такие формы хромосом:
- Метацентрические хромосомы, для которых характерно срединное расположение центромеры.
- Субметацентрические, для них характерно неравномерное расположение хроматид, когда одно плечо более длинное, а второе более короткое.
- Акроцентрические или палочковидные. У них центромера расположена практически в самом конце хромосомы.
Физико-химическая природа хромосом
Физико-химическая природа хромосом зависит от сложности организации биологического вида. Хромосома эукариот состоит из молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (см.), гистоновых и негистоновых белков (см. Гистоны), а также рибонуклеиновой кислоты (см.). Основным химическим компонентом хромосомы, заключающим в структуре своей молекулы генетическую информацию, является ДНК. В естественных условиях в отдельных участках хромосомы ДНК может быть свободной от структурных белков, однако в основном она существует в виде комплекса с гистонами, причем как и в интерфазе, так и в метафазе весовое отношение ДНК/гистон составляет единицу. Содержание кислых белков в хромосомах варьирует в зависимости от их активности и степени конденсации в клеточном цикле. В хроматине (см.) интерфазного ядра и на любой стадии митотической конденсации ДНК существует в комплексе с гистонами, и взаимодействие именно этих молекул создает элементарные структурные частицы хроматина — нуклеосомы. В нуклеосоме ее центральную часть составляют 8 молекул гистонов четырех типов (по 2 молекулы от каждого типа). Это гистоны Н2А, Н2В, НЗ и Н4, взаимодействующие между собой, по-видимому, С-концевыми участками молекул. N-концевые участки гистоновых молекул взаимодействуют с молекулой ДНК таким образом, что последняя оказывается накрученной на гистоновый остов, делая два витка на одной его стороне и один на другой. На одну нуклеосому приходится около 140 пар оснований ДНК. Между соседними нуклеосомами имеется варьирующий по длине отрезок ДНК (10—70 пар оснований). Когда он выпрямлен, ДНК принимает вид нити с бусинками. Если отрезок находится в сложенном состоянии, нуклеосомы тесно прилегают друг к другу, формируя фибриллу диаметром 10 нм. Строение из нуклеосомных частиц является принципом организации хроматина (см.) как в интерфазной, так и в метафазной хромосоме.
В геноме эукариот (см. Геном) выделяют несколько классов ДНК по числу повторяющихся последовательностей нуклеотидов, составу последовательностей, их размерам. У человека ДНК может быть подразделена на ДНК с многократно повторяющимися последовательностями нуклеотидов, включая сателлитную ДНК (ок. 10,3%), ДНК с умеренно повторяющимися последовательностями (ок. 12,3%), ДНК с низкой их повторяемостью (13,4%), а также ДНК, состоящую из уникальных последовательностей (около 64%). У человека четыре основных типа сателлитных ДНК локализуются в большинстве хромосом, но неодинаково распределяются по типам и количеству. ДНК с многократно повторяющимися последовательностями содержится преимущественно в гетерохроматине (сильно спирализованных и интенсивно окрашенных районах хромосомы). На поперечник хромосомы при ее максимальной деконденсации приходится одна молекула ДНК. В метафазной хромосоме составляющая ее молекула ДНК должна укоротиться в 104 раз по сравнению с ее длиной в свободном от белков состоянии. Взаимодействие ДНК с гистонами при формировании нуклеосом и нити диаметром 10 нм обеспечивает укорочение исходной нити ДНК примерно в 6,5—7 раз и увеличение диаметра с 3 нм до 10 нм. В нативном хроматине преобладают нити второго порядка диаметром 20—30 нм, в фибриллах этого уровня общее укорочение ДНК оказывается примерно 40-кратным.
ДНК с умеренным числом повторов обнаруживается главным образом в G-окрашивающихся сегментах. С помощью флюорохромов (см.), по-разному связывающихся с аденинтимин и гуанинцитозин парами оснований ДНК, показано различие участков метафазной хромосомы по составу оснований. Специфичность ДНК в разных участках хромосом, вероятно, определяет их различие по генетической активности.
История
Первые наблюдения хромосом в ядре клетки, выполненные в 70-х годах 19 века И. Д. Чистяковым, О. Гертвигом, Страсбургером (E. Strasburger), положили начало цитологическому направлению в изучении хромосом. До начала 20 века это направление было единственным. Применение светового микроскопа позволило получить сведения о поведении хромосом в митотическом и мейотическом делениях (см. Мейоз, Митоз), факты о постоянстве числа хромосом у данного вида, специальных типах хромосом. В 20—40-х годах 20 века преимущественное развитие получило сравнительное морфологическое изучение хромосом у разных видов организмов, включая человека, с целью выяснения общих принципов их организации, особенностей индивидуальных хромосом и изменений их в процессе эволюции. В изучение этой проблемы особый вклад внесли отечественные ученые С. Г. Навашин, Г. А. Левитский, Л. Н. Делоне, П. И. Живаго, А. Г. Андрес, М. С. Навашин, А. А. П рокофъева-Бельговская, а также зарубежные — Хейтц (E. Heitz), Дарлингтон (С. D. Darlington) и др. С 50-х годов для исследования хромосом стал использоваться электронный микроскоп. Началось изучение морфологических изменений хромосом в процессе их генетического функционирования. В 1956 году Тио (H. J. Tjio) и Леван (A. Levan) окончательно установили число хромосом у человека, равное 46, описали их морфологические признаки в метафазе митоза. Значительный прогресс в изучении хромосом был достигнут в 70-х годах после разработки различных методов их окраски, позволивших выявить неоднородность структуры хромосом по длине в мета фазе деления клеток.
Сопоставление поведения хромосом в мейотическом делении с закономерностями наследования признаков (см. Менделя законы) положило начало цитогенетическим исследованиям. В конце 19 — начале 20 века Сеттоном (W. Sutton), Бовери (Th. Boveri), Уилсоном (Е. В. Wilson) были заложены основы хромосомной теории наследственности (см.), согласно которой гены локализованы в хромосомах и поведение последних при созревании гамет и их слиянии в момент оплодотворения объясняет законы передачи признаков в поколениях. Теория получила окончательное обоснование в цитогенетических экспериментах, проведенных на дрозофиле (см.) Т. Морганом и его учениками, которые доказали, что каждая хромосома есть группа генов, сцепленно наследуемых и расположенных в линейном порядке, что в мейозе осуществляется рекомбинация генов (см. Рекомбинация) гомологичных (идентичных) хромосом.
Изучение биохимической природы хромосом, начатое в 30—40-е годы 20 века, первоначально основывалось на цитохимическом качественном и количественном определении содержания ДНК, РНК и белков в ядре. С 50-х годов для этих целей стали применять фото- и спектрометрию (см. Спектрофотометрия), рентгеноструктурный анализ (см.) и другие физико-химические методы.
История открытия
Еще в середине позапрошлого XIX века многие биологи изучая в микроскопе строение клеток растений и животных, обратили внимание на тонкие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре некоторых клеток. И вот немецкий ученый Вальтер Флеминг применив анилиновые красители для обработки ядерных структур клетки, что называется «официально» открывает хромосомы
Точнее обнаруженное вещество было им названо «хроматид» за его способность к окрашиванию, а термин «хромосомы» в обиход чуть позже (в 1888 году) ввел еще один немецкий ученый – Генрих Вайлдер. Слово «хромосома» происходит от греческих слов «chroma» – окраска и «somo» – тело.
Хромосомный набор человека
Как мы уже написали выше, клетки человеческого организма содержат 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. Все вместе они и составляют хромосомный набор человека. Первые 22 пары человеческих хромосом (их называют аутосомами) являются общими как для мужчин, так и для женщин, и лишь 23 пара – половых хромосом – разнится у разных полов, она же определяет половую принадлежность человека. Совокупность всех пар хромосом также называется кариотипом.
Такой вид имеет хромосомный набор человека, 22 пары двойных диплоидных хромосом содержат всю нашу наследственную информацию, и последняя пара различается, у мужчин она состоит из пары условных X и Y половых хромосом, в то время как у женщин в наличии две хромосомы Х.
Аналогичную структуру хромосомного набора имеют и все животные, только количество неполовых хромосом у каждого из них свое.