Неаллельные и аллельные гены

Законы Г. Менделя.

№ Название закона.	Формулировка закона.
1. Закон единообразия гибридов первого поколения	Потомки первого поколения от скрещивания устойчивых форм, которые различаются по одной признаку, имеют одинаковый фенотип по этому признаку.
2. Закон расщепления наследственных признаков у потомков гибрида.	При скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских гибридов первого поколения.
3. Закон независимого комбинирования наследственных признаков.	Гены, определяющие различные признаки и находящиеся в разных группах сцепления, наследуются независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определенных соотношениях появляются особи с новыми (относительно родительских) комбинациями признаков.

Итак, в зиготе всегда есть два аллеля, и генотип формулы по какому-либо признаку следует записывать двумя буквами. Особь, гомозиготную
по доминантной аллели, следует записыват
ь АА
, рецессивную — аа, гетерозиготную — Аа.
Вследствие мейоза гомологичные хромосомы (а с ними и аллели гена) расходятся в разные гаметы. Но поскольку в гомозиготе обе аллели одинаковые, все гаметы несут один и тот же аллель, т.е. гомозиготная особь образует только один тип гамет, а гетерозигота — два.

С небольшим наследством, которое он получил несколькими годами ранее в результате смерти своего отца, он и его жена купили детские горничные, «наш первый шерстяной акт». Инвестиция в то же время финансовая и академическая. Из этого материнского дома, который теперь приходит к нему как наследие, он только ожидает небольшую финансовую компенсацию и видит с хорошим глазом, что его сестра, более привязанная к нему, место, возобновить его в срок. Он будет заинтересован в восстановлении некоторых эстетически интересных объектов.

При мысли о следующем браке его дочери он вдруг понял, что, возможно, он обязан ему определенными обязанностями, и что некоторые материнские товары должны вернуться к нему. Если он едва ли чувствует себя наследником, он может, к строгости, чтобы почувствовать передатчик. Он также не исключает помощи своим детям в покупке.

Опыты по скрещиванию генетики записывают в виде схем:

Родителей обозначают буквой Р, особей первого поколения — F1, особей второго поколения — F2 и т.д. Скрещивание обозначают знаком умножения (х), генотипически формулу материнской особи () записывают первой, а родительской () — второй. В первой строке записывают генотипически формулы родителей, второй — типы их гамет, в третьем — генотипы первого поколения и т. д.

Можно даже рисковать гипотезой о том, что, когда дом покупается сестрой, сумма будет поступать непосредственно к детям. Другим, служащим, руководителям, учителям, наследованию дают здесь первоначальный вклад, чтобы начать процесс присоединения, там есть безопасность, там до тех пор неизвестны. усиление родовых позиций, но может также способствовать приобретению школьного капитала, когда он используется для покупки хороших комнат или любой другой формы жилья для учебы.

Передача как способ управления отношениями между поколениями

Отношения преемственности также являются отношениями соперничества между двумя группами: завещателями и наследниками. В настоящее время отношения, возможно, менее ясны, поскольку эти отношения тем более смягчены, что передача не касается рабочего инструмента или капитала для выживания, как это может быть, например, земли для крестьян, Следовательно, «мягкий», «спонтанный» стиль преемственности, который характеризуется тремя основными особенностями.

Например
:

Р
АА х
аа

Гаметы А а

Моногибридное скрещивание.

Оно наиболее простое, так как родители отличаются друг от друга по одному признаку (например, по окраске цветков гороха — красной и белой) (64).

При анализе гибридов F₁, Мендель установил, что все особи имеют одинаковые признаки. При этом проявляется только признак одного родителя — красные цветки, признак другого (белые цветки) отсутствует. Признак, проявляющийся в F₁, он назвал доминантным (преобладающим); признак отсутствовавший — рецессивным (отступающим). Эта закономерность в генетике получила название закона доминирования или закона единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя).

Процесс самоопыления

Проводя самоопыление гибридов F₁, Мендель установил, что в F₂ появляются особи как с доминантным признаком (красные цветки), так и с рецессивным (белые цветки) в отношении 3:1. Это явление получило название закона расщепления гибридов второго поколения или второго закона Менделя.

Для объяснения наблюдаемых закономерностей Мендель выдвинул гипотезу чистоты гамет, предположив следующее:

Любой признак формируется под влиянием материального фактора (позднее названного геном). Фактор, определяющий доминантный признак, он обозначил заглавной буквой А, а рецессивный — а. Каждая особь содержит два фактора, определяющих развитие признака, из которых один она получает от матери, другой — от отца. При образовании гамет происходит редукция факторов, и в каждую гамету попадает только один.

Согласно этой гипотезе, ход моногибридного скрещивания записывают так:

При любых сочетаниях гамет все гибриды имеют одинаковые генотип и фенотип

Из данной схемы видно, что при любых сочетаниях гамет все гибриды имеют одинаковые генотип и фенотип и что гипотеза чистоты гамет правильно объясняет законы единообразия гибридов первого поколения и доминирования.

При образовании гамет у гибридов F₁, 1/2 будет нести фактор А, а 1/2 — а. При самоопылении и равновероятном сочетании гамет при оплодотворении в F₂ ожидается следующее: при самоопылении однородное, нерасщепляющееся потомство. Они в гомологичных хромосомах содержат одинаковые аллельные гены (АА или аа) и образуют один сорт гамет.

Гетерозиготы — особи, дающие расщепление. Они содержат разные аллели (Аа) и образуют два сорта гамет: с геном А и геном а.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

В процессе изучения закономерностей наследования мутационной (наследственной) изменчивости Н. И. Вавилов открыл закон, известный в науке под названием закона гомологических рядов наследственной изменчивости, который был сформулирован следующим образом:

Если виды и роды генотипически связаны друг с другом, единством происхождения, то они образуют ряды форм организмов, сходных по своим признакам, т. е. гомологические ряды.

Так, пшеница, рожь, ячмень — это филогенетически близкие виды — роды класса однодольных покрытосеменных растений. Они являются злаками. В природе распространены остистые формы злаков, так как остистость является формой приспособления злаковых растений против поедания их животными. Для практических нужд человек вывел безостые формы, которые для хозяйственной деятельности более удобны, чем остистые. В процессе выведения безостых сортов злаков все эти три вида, принадлежащие к разным родам, прошли одинаковые этапы «искусственной эволюции», давая сходные промежуточные формы:

остистые формы → малоостистые формы → безостые формы.

Эти формы характерны и для пшеницы, и для ржи, и для ячменя.

Гомологические ряды известны не только для злаков, но и для других растений.

Закон сцепленного наследования

В 1911 году Томасом Морганом был сформулирован закон сцепленного наследования — сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются вместе и не обнаруживают независимого расщепления.

В каждой хромосоме сосредоточено несколько тысяч генов, по которым одна особь данного вида отличается от другой. Выясняя вопрос, как будут наследоваться признаки этих генов, Морган установил, что гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцеплено, вместе, как одна альтернативная пара, не обнаруживая независимого наследования.

Сцепление не всегда бывает абсолютным. В профазе первого деления мейоза при конъюгации хромосом происходит их перекрест, вследствие чего гены, находящиеся в одной хромосоме, оказывались в разных гомологических хромосомах и попадали в разные гаметы.

Схема перекреста хромосом

Два гена, расположенные в одной хромосоме (светлые круги в одной из хромосом), в результате перекреста оказываются в разных гомологичных хромосомах.

Такой обмен приводит к перегруппировке сцепленных генов и является одним из источников комбинативной изменчивости.

Перекрест хромосом играет определенную роль в эволюции, так как новое сочетание генов вызывает появление новых признаков, которые могут оказаться полезными или вредными для организма и повлиять на их выживаемость.

Ген может одновременно влиять на формирование нескольких признаков, проявляя при этом множественное действие.

Аллельные взаимодействия

Среди аллельных взаимодействий выделяют:

доминирование и неполное доминирование;
сверхдоминирование и кодоминирование;
плейотропия.

Доминирование – это такой тип контакта двух аллелей гена, при котором один из них полностью исключает фенотипическое проявление действия другого гена. Для появления такого взаимодействия необходимо наличие нескольких факторов. Доминантный аллель в гетерозиготном состоянии обеспечивает синтез продуктов, достаточных для проявления признака аналогичного качества, как и у гомозиготного родителя. Также необходимо, чтобы рецессивный аллель был полностью неактивен, а продукты его жизнедеятельности взаимодействовали с доминантными аллелями.

Примером вышеописанного взаимодействия может служить доминирование пурпурной окраски цветов гороха над белой, гладкой формы семени над морщинистой и пр. Этот список не является исчерпывающим.

Неполное доминирование отражает промежуточный характер наследования признаков. При этом фенотип гибрида отличается от фенотипа родителей и имеет так называемый промежуточный характер. Механизм такого явления состоит в том, чтобы рецессивный аллель потерял собственную активность, а активность доминантного аллеля не может обеспечить должный уровень проявления доминирующего признака.

Считается, что в природе преобладает неполное доминирование. Оно наблюдается при наследовании курчавости волос у человека, различной масти крупного рогатого скота, окраски оперения кур, а также многочисленных физиологических признаков у животных, а также растений.

Также выделяют сверхдоминирование или самое сильное проявление признака у гетерозигот, чем у любой гомозиготы, как рецессивные, так и доминантные. Это явление лежит в основе гетерозиса.

Определение 2

Кодоминирование – это процесс участия обоех аллелей в определении признака гетерозисных особей.

Ярким примером кодоминирования служит наследование четвертой группы крови.

Плейотропия отражает множественное действие одного гена на несколько признаков. Примером плейотропии является наследование синдрома Марфана, который детерминируется доминантным геном, отвечающим за развитие патологических признаков.

Закон Моргана — закон сцепленного наследования признаков

Ряд организмов имеет небольшое число хромосом, поэтому многие гены, определяющие различные группы альтернативных признаков, находятся в одной гомологичной паре хромосом, т.е. являются сцепленными и передаются потомству вместе. Так, у плодовой мушки дрозофилы ген, определяющий длину крыльев, и ген, ответственный за цвет тела, находятся в гомологичных хромосомах.

Дигибридное скрещивание, проведенное по данным признакам во втором поколении, не даст независимого расщепления признаков, т. е. не будет соответствовать третьему закону Менделя. Это явление обнаружил Т. Морган и сформулировал его в форме закона сцепленного наследования:

При дигибридном скрещивании организмов, у которых гены находятся в одной паре гомологичных хромосом, во втором поколении наблюдается расщепление признаков не по третьему, а по второму закону Менделя.

Скрещивая мушек дрозофил с темным цветом тела и нормальными крыльями (доминирующие признаки) с мушками, имеющими укороченные крылья и серое тело (рецессивные признаки), было получено гетерозиготное поколение (F₁) с темными телами и нормальными крыльями.

При скрещивании особей первого поколения получили организмы, у которых 1/4 часть поколения имела укороченные крылья и серое тело, а 1/3 часть поколения — нормальные крылья и темное тело. Это объясняется тем, что гены окраски тела и длины крыльев располагаются в одной паре гомологических хромосом, т. е. являются сцепленными. Однако среди особей F₂ наблюдали и насекомых, имеющих темное тело и укороченные крылья, и особей с серым телом и нормальными крыльями. Это объясняется кроссинговером, при котором хромосомы в результате конъюгации и перекрещивания обмениваются участками гомологических хромосом. Но эти явления носят случайный характер и не подчиняются математическим закономерностям.

Основные термины и понятия генетики.

Ген —
дискретная функциональная единица наследственности, с помощью которой происходит запись, хранение и передача генетической информации в ряду поколений, определенный участок молекулы ДНК (или РНК у некоторых вирусов), расположенная на определенном участке (в определенном локусе) хромосомы эукариот, в бактериальной хромосоме или плазмиды у прокариот или молекуле нуклеиновой кислоты вирусов.

Имущество теперь является частью семьи. Индивидуальный статус владельца может быть утрачен; факт принадлежности к семейству, где имущество начинает распространяться, уже более указывает на принадлежность к классу. Был переход от «владельца» к «классу владельца». Очень рано обученный независимости — он был пограничником в шестом — он хорошо известен в характере отца — «хороший человек, который не собирал никаких запасов». Недвижимость оправдана только как мера чрезмерной защиты для детей с ограниченными возможностями или в хрупких социальных позах.

Метод исследований	Особенности метода
Гибридологический.	Заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся по определенным состояниям одного или нескольких наследственных признаков. Потомков, полученных от такого скрещивания, называют гибридами. Гибридизация лежит в основе гибридологического анализа — исследования характера наследования состояний признаков с помощью системы скрещиваний.
Генеалогический.	Заключается в изучении родословных организмов. Позволяет проследить характер наследования различных состояний определенных признаков в ряду поколений. Он широко применяется в медицинской генетике, селекции и т.д… С его помощью устанавливают генотип особей и вычисляют вероятность проявления того или иного состояния признака у будущих потомков. Родословные составляют в виде схем по определенным правилам: организм женского пола обозначают кружком, мужской — квадратом. Обозначение особей одного поколения размещают в строку и соединяют между собой горизонтальными линиями, а родителей и потомков — вертикальной.
Популяционно- статический.	Дает возможность изучать частоты встречаемости аллелей в популяциях организмов, а также генетическую структуру популяции. Кроме генетики популяций, его применяют и в медицинской генетике для изучения распространения определенных аллелей среди людей (главным образом тех, которые определяют те или иные наследственные заболевания). Для этого выборочно исследуют часть населения определенной территории и статистически обрабатывают полученные данные.
Цитогенетический.	Основывается на исследовании особенностей хромосомного набора (кариотипа) организмов. Изучение кариотипа дает возможность выявлять мутации, связанные с изменением как количества хромосом, так и структуры отдельных из них. Кариотип исследуют в клетках на стадии метафазы, потому что в этот период клеточного цикла структура хромосом выражена четко. Этот метод применяют и в систематике организмов. (Кариосистематика). Так, много видов-двойников (видов, которые трудно, а иногда даже невозможно распознать по другим особенностям) различают по хромосомным наборам.
Биохимический.	Заключается в изучении особенностей биохимических процессов у организмов с разными генотипами. Используется для диагностики наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. С их помощью выявляют белки и промежуточные продукты обмена, не свойственные определенному организму, что свидетельствует о наличии измененных (мутантных) генов.
Близнецовый.	Заключается в изучении однояйцевых близнецов (организмов, которые происходят из одной зиготы) и сравнение их с разнояйцевыми близнецами. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, так имеют одинаковые генотипы. Исследуя такие организмы, можно определить роль факторов окружающей среды в формировании фенотипа особей: разный характер их влияния обусловливает различия в проявлении тех или иных состояний определенных признаков.
Методы генетической инженерии.	Технологии, с помощью которых ученые выделяют из организмов отдельные гены или синтезируют их искусственно, перестраивают определенные гены, вводят их в геном другой клетки или организма.

Взаимодействие неаллельных генов

Между неаллельными генами происходит взаимодействие, которое также имеет несколько условный характер. Это происходит потому, что взаимодействуют даже не сами гены, а те продукты, которые ими контролируются. При этом закономерность наследования признаков может иметь значительные отклонения от законов Менделя, которые считаются фундаментальными.

Что касается взаимодействия неаллельных генов, то к ним относят:

комплиментарность;
эпистаз;
полимерию.

Комплементарность представляет собой взаимодействие неаллельных генов, которые обуславливают появление новых признаков, отсутствующего у родителей. Примером такого взаимодействия генов может служить рождение ребенка с нормальным слухом у глухих родителей. Что вызывает некоторую степень сомнений в системе наследования генов.

Определение 3

Эпистаз – это взаимодействие неаллельных генов, в результате которого наблюдается проявление одного гена под действием другого гена, неаллельного первому.

В этом случае подавляющий ген называется геном – супрессором, а тот ген, который подавляется, имеет название гипостатического гена. Существенное различие в данном случае заключается в том, что данные гены не являются аллельными, и они расположены в негомологичных хромосомах или занимают противоположные локусы в гомологичных хромосомах под действие неаллельного гена.

Эпистаз может быть как доминантным, так и рецессивным. Доминантный эпистаз отличается тем, что доминантная аллель гена – супрессора подавляет проявление доминантной аллели гипостатического гена. Криптометрия или рецессивный эпистаз характеризуется тем, что рецессивная аллель гена – супрессора в гомозиготном состоянии не дает проявиться доминантным и рецессивным аллелям другого гена. Примером этого явления можно назвать формирование бомбейского фенотипа, когда человек с третьей или четвертой группой крови с помощью реакции агглютинации идентифицируется, как человек с первой группой, согласно системе АВ0.

Полимерия представляет собой такой вид взаимодействия, когда эффекты нескольких неаллельных генов, определяющих один признак, являются одинаковыми. Эти признаки получили название количественных полимерных признаков. Степень проявления этих признаков зависит от количества доминантных генов.

Примером полимерного наследования генов является наследование окраски кожных покровов. Если в брак вступают представители негроидной и европеоидной расы, то рождаются дети промежуточного цвета кожи или мулаты. Если в брак вступают мулаты, то от их брака могут родиться дети с различным цветом кожи. Это происходит потому, что наследование окраски кожи зависит от действия нескольких (трех и четырех) неаллельных генов. Причем влияние этих генов на цвет кожных покровов на самом деле примерно одинаково.

Полимерное наследование также характерно для различных количественных признаков: роста, веса, скорости протекания биохимических процессов, артериального давления, уровня интеллекта. Эти признаки нельзя классифицировать на четкие фенотипические классы. Чем больше число аллельных генов, которые контролируют развитие количественного признака, тем менее внешне заметными будут переходы между различными фенотипическими классами.

Взаимодействие аллелей

В биологии различают четыре взаимодействия аллельных генов:

полное доминирование;
неполное доминирование;
кодоминирование;
аллельное исключение.

Особенности каждого вида описаны в таблице.

Взаимодействие	Описание	Пример
Полное	Получение первого поколения с одним признаком говорит о его доминантном характере. В данном случае расщепление по фенотипу во втором поколении будет 3:1, т.е. три особи с доминантным признаком (Аа, АА) и одна – с рецессивным (аа)	Красные (АА) и белые (аа) цветки гороха: F1 – Аа (красные); F2 – АА, Аа, Аа (красные), аа (белые)
Неполное	Фенотип первого поколения не повторяет признаки родителей и имеет промежуточное значение. Во втором поколении соотношение фенотипов будет – 1:2:1, т.е. один – доминантный, два – промежуточных, один – рецессивный	Красные (АА) и белые (аа) цветки ночной красавицы: F1 – Аа (розовые); F2 – АА (красные), 2Аа (розовые), аа (белый)
Кодоминирование	Оба аллельных гена полностью проявляют действие. В результате сложно выявить рецессивный и доминантный гены, т.к. каждый представлен в одинаковой степени. Некоторые цветки камелии пятнистые – бело-красные (одновременное проявление красного доминантного и белого рецессивного гена)	Четвёртая группа крови у человека (АВ). Аллели А и В являются доминантными, 0 – рецессивным. Могут образовываться пары: 00 – I группа крови; АА или А0 – II группа крови; ВВ или В0 – III группа крови; АВ – IV группа крови
Исключение	Один аллельный ген подавляется в пользу другого. Механизм плохо изучен	Образование одного типа иммуноглобулина

Рис. 1. Кодоминирование.

Генотип при полном и неполном скрещивании будет одинаковым – 1:2:1, но в случае неполного доминирования генотип совпадает с фенотипом.

Множественное действие генов

Генетиками было установлено, что один ген может влиять либо на отдельный конкретный признак, либо оказывать влияние на несколько признаков, т.е. иметь множественное действие. Так, у водосбора имеется ген окраски цветка, при этом ген красной окраски оказывает влияние на окраску листьев (у водосбора с красными цветами листья фиолетовые). Кроме того, этот ген оказывает влияние на длину стебля и массу семян — стебель у водосбора с красными цветами более длинный, а семена имеют большую массу, чем семена у водосбора с другой окраской цветка.

Мушка дрозофила имеет ген, определяющий цвет глаз. Если у дрозофилы содержится ген, вызывающий отсутствие пигмента в глазе, то эти мушки имеют малую плодовитость, более короткую продолжительность жизни и специфическую окраску внутренних органов.

Промежуточное наследование.

Иногда у гибридов F₁ не наблюдается полного доминирования.

Промежуточное наследование

В F₂ расщепление по генотипу будет: 1 АА : 2 Аа : 1 аа, а по фенотипу: 3 краен. : 1 бел., таким, каким оно было в опыте, что говорит о достоверности гипотезы.

С открытием мейоза (40 лет спустя после работ Менделя) гипотеза чистоты гамет получила цитологическое подтверждение. Например, высшие растения имеют диплоидный набор хромосом; после мейоза в каждую гамету попадает только одна из гомологичных хромосом, а следовательно, только один из аллельных генов. Аллельными генами называют гены, расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом. Дальнейший процесс наследования можно проследить на схеме.

Гипотеза чистоты гамет ввела ряд генетических понятий.

Гомозиготы — особи, дающие их признаки носят промежуточный характер (65). Такое наследование называют промежуточным наследованием или неполным доминированием.

При неполном доминировании F₂ расщепление по фенотипу и генотипу выражается одинаковым отношением 1:2:1.

Анализирующее скрещивание

Как было показано выше, для выявления закономерностей наследования признаков необходимо первичному скрещиванию подвергать гомозиготные особи. Однако фенотип по данному признаку не всегда является признаком гомозиготности данного организма, например горох с желтыми семенами может быть как гомозиготным (АА) по доминантному признаку, так и гетерозиготным (Аа). Поэтому необходим метод выявления гомозиготности, которым является анализирующее скрещивание.

Для анализирующего скрещивания используют организмы, обладающие рецессивным альтернативным признаком, и эти организмы скрещивают с организмами, гомозиготность которых необходимо установить. Если в первом поколении не происходит расщепления признаков, то данные организмы являются гомозиготными по доминантному признаку, в противном случае (в этом поколении появятся организмы, обладающие рецессивными признаками) — исследуемые организмы гетерозиготны.

Рассмотрим пример. При скрещивании морских свинок с короткой шерстью (рецессивный признак) (аа — обозначение родительского организма, который дает гаметы а) со свинками с длинной шерстью (доминантный признак) в первом поколении получили потомство с длинной шерстью. Вывод — длинношерстные свинки являются гомозиготными (АА — обозначение родительского организма, который дает гаметы А), так как зигота первого поколения будет соответствовать обозначению Аа. Случай, когда длинношерстные свинки были гетерозиготными, охарактеризуйте самостоятельно. Ответьте также на вопрос: можно ли для анализирующего скрещивания использовать гомозиготные организмы, обладающие доминантными признаками и почему? Докажите свой ответ, используя цитологические представления.